U današnjem članku pišemo o genetskim poremećajima koji se prenose sa majke na sina, iako često nisu odmah prepoznatljivi.
- Ove bolesti, koje su povezane s X hromozomom, čine da su sinovi često podložniji određenim genetskim problemima nego njihove sestre, jer imaju samo jedan X hromozom, dok žene imaju dva, pa njihov drugi X hromozom može ublažiti posledice mutacije.
1. Hemofilija A i B
Oba poremećaja povezani su sa nedostatkom faktora zgrušavanja krvi, a posebno su teški za sinove, jer oni nasleđuju samo jedan X hromozom. Hemofilija A se javlja zbog nedostatka faktora VIII, dok Hemofilija B nastaje zbog nedostatka faktora IX. Ovi poremećaji mogu uzrokovati produženo krvarenje, spontana krvarenja i pojavu modrica bez razloga.
2. Daltonizam
Daltonizam je poremećaj vida u kojem ljudi ne mogu pravilno razlučiti boje, posebno crvenu i zelenu. Majke su često samo nosioci ovog poremećaja, dok se sinovi češće susreću sa simptomima. Ovo je često nevidljiv poremećaj, ali može značajno uticati na svakodnevni život, obrazovanje i izbor profesije.
3. Duchenneova mišićna distrofija
Ovo je ozbiljan progresivan poremećaj mišića, koji uzrokuje slabost u nogama i karlici, a kasnije i u srčanom i disajnom sistemu. Iako je bolest veoma ozbiljna, majke su obično nosioci, dok sinovi razvijaju ovu bolest, koja često vodi do teških invaliditeta u ranom životu.
4. Beckerova mišićna distrofija
Slična Duchenneovoj, ali sa sporijim napredovanjem, Beckerova mišićna distrofija izaziva slabost mišića, iako se simptomi često pojavljuju u kasnijim godinama. Ovaj poremećaj se takođe prenosi sa majke na sina i ima X-vezano nasleđivanje.
5. Lesch–Nyhanov sindrom
Ovaj metabolički poremećaj utiče na razgradnju purina u organizmu, uzrokujući neurološke smetnje, samopovređivanje, teške pokrete i povećane nivoe mokraćne kiseline. Muškarci su najčešće pogođeni ovim sindromom, dok su majke nosioci mutacije.
6. Alportov sindrom
Alportov sindrom utiče na bubrege, sluh i vid, a kod sinova se često razvija teži oblik bolesti, sa mogućnošću rane bubrežne insuficijencije. Žene mogu imati blage simptome ili ih uopšte nemaju, ali prenose mutaciju sa X hromozoma.
7. Fabryjeva bolest
Ova rijetka bolest uzrokuje nakupljanje određenih masnih supstanci u ćelijama, što dovodi do bolova u rukama i nogama, oštećenja bubrega i srčanih problema. Kod muškaraca se bolest obično ispoljava u težem obliku, dok su majke nosioci ove bolesti.
8. Barthov sindrom
Barthov sindrom utiče na srčani mišić, skeletne mišiće i imuni sistem, uzrokujući ozbiljne srčane probleme kod dečaka već u ranom uzrastu. Prenosi se sa majčine linije.
9. Menkesova bolest
Ovaj poremećaj metabolizma bakra uzrokuje zastoj u razvoju, lomljivu kosu i neurološke probleme. Mužjaci su najčešće pogođeni, jer majke prenose ovu mutaciju na sina.
10. Mohr–Tranebjergov sindrom
Ovaj sindrom povezan je sa gubitkom sluha u detinjstvu, progresivnim neurološkim tegobama i poremećajima kretanja i ponašanja. Sinovi su češće pogođeni ovim sindromom, dok su majke nosioci.
11. SCARF sindrom
SCARF sindrom je izuzetno rijedak genetski poremećaj koji utiče na rast i razvoj, oblik lica, skeletni sistem i reproduktivne organe. Ovaj poremećaj je X-vezano nasleđivanje i javlja se kod dečaka.
12. X-vezana spinalna mišićna atrofija
Ovo je ozbiljan neuromišićni poremećaj koji uzrokuje slabost mišića, probleme sa disanjem i smanjenu pokretljivost. Često se javlja kod sinova, dok su majke nosioci mutacije.
Zašto se o ovim bolestima govori upravo u kontekstu sinova?
Glavni razlog je što sinovi nasleđuju samo jedan X hromozom od svoje majke, pa ukoliko taj X hromozom nosi mutaciju, bolest se lako ispoljava. Žene, s druge strane, imaju dva X hromozoma, pa često mogu biti samo nosioci, dok se bolest kod njih ne ispoljava u potpunosti.
Zbog toga su sinovi mnogo češće pogođeni genetskim poremećajima vezanim za X hromozom nego ćerke.
