U današnjem članku pišemo o tome kako genetika igra ključnu ulogu u prenosu određenih bolesti sa majke na sina.
- Genetika proučava kako se osobine, ali i bolesti, prenose sa roditelja na potomke, a zahvaljujući hromozomima, koji su nosioci naših genetskih informacija, moguće je pratiti koji se poremećaji mogu naslediti. Kroz ovaj tekst, razjasnićemo kako sinovi nasleđuju određene bolesti od majke, posebno one koje se vezuju za X hromozom, i kako to utiče na njihovo zdravlje.
Genetika nas uči da sinovi nasleđuju jedan X hromozom od majke, dok od oca nasleđuju Y hromozom. Ovaj proces je ključan u razumevanju naslednih bolesti, naročito onih koje su povezane sa X hromozomima. Sinovi imaju samo jedan X hromozom, pa u slučaju mutacija na tom hromozomu nemaju drugi X hromozom koji bi mogao da “neutralizuje” ovu mutaciju. Zbog toga su sinovi skloniji određenim bolestima koje pogađaju samo muškarce, dok su žene često samo nosioci tih mutacija. Osim X-vezanih bolesti, sinovi mogu naslediti i retke mitohondrijalne poremećaje, jer mitohondrijalna DNK prelazi isključivo sa majke. U narednim pasusima, detaljno ćemo se pozabaviti sa 13 bolesti koje se direktno nasleđuju od majke na sina.
- Jedna od najpoznatijih i najtežih bolesti koje se prenose sa majke na sina je hemofilija A, poremećaj zgrušavanja krvi izazvan nedostatkom faktora VIII. Ovaj poremećaj može izazvati ozbiljne probleme sa krvarenjem, i to i od najmanjih povreda, što može biti opasno, jer se krv ne može brzo zaustaviti. Hemofilija B je slična, ali uzrokovana je nedostatkom faktora IX. Ove bolesti su gotovo uvek nasledne od majke, jer su one najčešće nosioci, dok se bolesti manifestuju kod sinova. Pored hemofilije, još jedna bolest koja se prenosi putem X hromozoma je daltonizam ili crveno-zeleno slepilo. Osobe sa ovim poremećajem ne mogu da razlikuju određene boje, najčešće crvenu i zelenu. Iako ne ugrožava život, može otežati svakodnevni život, a majke su često nosioci ovog poremećaja, dok se on manifestuje kod sinova.
Pored ovih, mišićna distrofija je još jedan teški poremećaj koji se nasleđuje sa majke na sina. Ova bolest dovodi do slabosti mišića, naročito u nogama i karlici, što može dovesti do gubitka sposobnosti za hodanje, čak i u adolescenciji. Osim toga, bolest može zahvatiti i srce, pa samim tim predstavlja ozbiljan zdravstveni rizik za obolele. Beckerova mišićna distrofija, koja je slična Duchenneovoj, ima blaže simptome, ali takođe zahvata mišiće, posebno u mlađim godinama. Tu je i Lesch–Nyhanov sindrom, ozbiljan metabolički poremećaj koji izaziva neurološke smetnje, samopovređivanje, kao i povišenu mokraćnu kiselinu. Ova bolest se gotovo isključivo javlja kod muške dece čije su majke nosioci mutacije.
Kada govorimo o Alportovom sindromu, koji pogađa bubrege, sluh i vid, sinovi koji nasleđuju ovu bolest često razvijaju ozbiljnu bubrežnu insuficijenciju u mladosti. Ova bolest je prenosiva sa majke, koja može imati samo blage simptome. Fabrijeva bolest je takođe nasledna bolest koja uzrokuje bolove u ekstremitetima, probleme sa srcem, oštećenje bubrega i kožne promene, a teža je kod sinova nego kod majki, koje su nosioci. Uz Fabrijevu bolest, tu je i Barthov sindrom, koji utiče na srčani mišić, skeletne mišiće i imuni sistem, a sinovi sa ovim sindromom često imaju ozbiljne srčane probleme već u detinjstvu.
- Još jedna retka, ali ozbiljna bolest koja se nasleđuje sa majke je Menkesova bolest, poremećaj metabolizma bakra koji uzrokuje neurološke smetnje i kašnjenje u razvoju. Ova bolest može biti fatalna ako nije prepoznata i lečena na vreme. Takođe, Mohr–Tranebjergov sindrom uzrokuje gubitak sluha, progresivne neurološke probleme i poremećaje u ponašanju. Ovaj sindrom, kao i SCARF sindrom, koji utiče na rast, oblik lica, skeletni sistem i reproduktivne organe, prenosi se sa majke na sina, iako su veoma retki. Na kraju, još jedna bolest koja pogađa isključivo sinove je X-vezana spinalna mišićna atrofija, neuromišićni poremećaj koji dovodi do slabosti mišića, problema sa disanjem i smanjene pokretljivosti.
Ove bolesti mogu značajno uticati na život obolelih i njihovih porodica, jer često donose ozbiljne i dugotrajne posledice. Međutim, razumevanje genetike i načina na koji se ove bolesti prenose može pomoći u ranom otkrivanju, dijagnozi i boljoj medicinskoj nezi obolelih. Savremene metode genetskog testiranja omogućavaju da se unapredi dijagnostika, što može pozitivno uticati na zdravlje i kvalitet života onih koji nasleđuju ove mutacije.
Preporučeni izvori: Blic, Telegraf, Kurir.
